Nuhalna prosojnost: kaj je ta test in kako deluje pri kromosomskih nepravilnostih ploda
Nuhalna prosojnost je presejalni test, ki se uporablja za odkrivanje tveganja za kromosomske nepravilnosti pri plodu med nosečnostjo. Ta pregled, ki se razlikuje od "ultrazvoka", omogoča ugotavljanje tveganja, da na plodove vpliva Downov sindrom in drugo.
Opozorilo: ta pregled izpostavlja tveganje za Downov sindrom za plodove: ne daje absolutne gotovosti, ampak le možnost. Identificirajo približno 75/80, lažno pozitivnih pa približno 5-8% (plodovi, to je ki so pozitivni, toda niso). Po tem testu je možno nadaljevati z drugimi testi, kot je kromosomski na plodovih celicah po CVS ali amniocentezi, da bi dobili ustrezno prenatalno diagnozo.
Poskusimo razumeti, kdaj je dobro opraviti ta test med nosečnostjo, kako deluje in zakaj ga združiti z najduteom v tako imenovanem "kombiniranem testu". Najprej pa je tukaj odličen videoposnetek za ozaveščanje o predsodkih za Downov sindrom:
Nuhalna prosojnost: kdaj opraviti izpit in kako razlagati rezultate
Test je treba opraviti med enajstim in štirinajstim tednom nosečnosti in se izvaja z uporabo ultrazvoka, torej zvočnih valov, ki jih naše uho ne zazna in ki absolutno niso škodljivi za plod ali bodočo mamo.
Ultrazvok omogoča, da se med preskusom zaznajo reakcije tkiv, nastavljenih na vibracije, ki se nato vrnejo v računalnik v obliki električnega signala, ki jih lahko obdela v slike. Fetalni vrat ima območje, ki ne odraža teh ultrazvokov, zato se imenuje "prosojno". Na tem področju fetalnega zatilja je koncentrirana tekočina, ki se pojavi okoli desetega tedna nosečnosti, nato pa se izloči po štirinajstem. Zato je za pridobitev možne prenatalne diagnoze treba opraviti pregled najpozneje v tem obdobju.
Plod z Downovim sindromom (katerega tveganje narašča s povečanjem starosti matere) kaže prekomerno debelino v območju nuhalne prosojnosti: debelejša kot je ta cona, večje je tveganje. Ponavljamo pa, da gre le za tveganje: debelino lahko določijo tudi različne patologije, kot so težave s srcem ali anemija ali več. Pravzaprav v primeru nuhalne prosojnosti govorimo le o presejalnih testih.
Zato bodo za potrditev rezultata potrebni dodatni testi, na primer kromosomski pregled na plodovih celicah po CVS ali amniocentezi. Ker lahko ti testi vključujejo tveganje za spontani splav (pa naj bo še majhen), jih je vedno dobro izvesti šele po nuhalni prosojnosti., ki je varna za plod in nosečnico.
Kako deluje ta presejalni test in kako dolgo traja?
Test nuhalne prosojnosti ima lahko spremenljivo trajanje, saj so za različne položaje ploda potrebne različne meritve. Vendar pa malo verjetno, da bo pregled trajal več kot 45 minut. Prosojnost vedno izvajajo strokovni operaterji, lahko pa se izvede tudi transbdominalno ali transvaginalno: drugi primer lahko povzroči večje nelagodje, vendar na splošno omogoča pridobivanje slik z boljšo ločljivostjo.
Za zapletenost testa je lahko več dejavnikov, na primer debelost matere ali prisotnost fibroidov v steni maternice.
Nuhalna prosojnost in duotest: kaj je kombinirani test
Kombinirani test ni nič drugega kot kombinacija nuhalne prosojnosti z drugim testom, tako imenovanim "duotestom", uporabnim za povečanje zanesljivosti rezultata prvega pri odkrivanju kromosomskih nepravilnosti in Downovega sindroma.
Duotest je sestavljen iz sočasne krvne preiskave horionskega gonadotropina in PAPP-A (plazemski protein A, povezan z nosečnostjo). Tveganje za Downov sindrom je večje, če se v venski krvi bodoče matere odkrije povečanje gonadrotropina in zmanjšanje PAPP-A.
Starost matere je nedvomno dejavnik tveganja, ki se upošteva pri odkrivanju koncentracije teh dveh snovi v krvi. Najdaljši test tako omogoča, da se doseže bolj zanesljiv rezultat: tako je ugotovljenih do 90% primerov Downovega sindroma (le 5% jih je lažno pozitivni.) Ker pa diagnoza še ni v celoti izvedena, bo bolje nadaljevati z bolj invazivnimi testi, kot sta CVS ali amniocenteza.
Za več znanstvenih informacij obiščite spletno stran Mednarodne evangeličanske bolnišnice.
