Kariotip: test za odkrivanje prisotnosti kromosomskih nepravilnosti
Kariotip je kromosomska struktura osebe, niz njegovih kromosomov, ki vsebujejo DNK, genetske informacije. Pregled kariotipov je torej test, ki omogoča, da se ugotovi število kromosomov in njihova struktura, da se odkrijejo vse kromosomske nepravilnosti, ki so lahko osnova različnih bolezni ali sindromov.
Skupni kariotip je sestavljen iz 46 kromosomov: 44 sta pri moških in ženskah enaka, druga dva- tako imenovani "spolni kromosomi"- pa sta različna glede na spol (XX pri ženskah in XY pri moških). Preiskava kariotipa, opravljena v laboratoriju, omogoča pregled kromosomov v celicah osebe pod mikroskopom: običajno se uporabljajo krvne celice, če pa se test opravi na plodu, so prisotne celice ploda v plodovnici, zaznani z amniocentezo, ali celicah horionskih resic skozi vilocentezo.
Analiza kromosomov omogoča odkrivanje možnih anomalij v številu istih (na primer, če obstajajo trisomije) ali v strukturi. Te spremembe so odgovorne za malformacije, prirojene napake, splave ali druge vrste patoloških stanj. " poznam "temo, najprej pa je tukaj lep video, ki prikazuje ljubeč par z Downovim sindromom, ki ga je mogoče zaznati (kot bomo videli) s pregledom kariotipa:
Kariotip in kromosomske nepravilnosti
Kot smo predvideli, pregled kariotipa omogoča odkrivanje vseh kromosomskih nepravilnosti v celicah z analizo kromosomskega števila in strukture. Če se te nepravilnosti odkrijejo pri plodu, lahko ogrozijo njegovo rast in razvoj (kar se zgodi z Downovim sindromom). Rezultat tega testa se lahko uporabi tudi za ugotavljanje neplodnosti ali sterilnosti ali za odkrivanje pridobljenih anomalij pri bolnikih z levkemijo, neodzivno anemijo ali specifičnimi tumorji.
Kromosomske nepravilnosti, ki jih je v celicah mogoče odkriti z analizo kariotipov, so lahko dveh vrst: numerične ali strukturne. Numerične anomalije so tiste, pri katerih se število kromosomov razlikuje od tipičnih 46, ki označujejo človeško bitje. Med temi anomalijami imamo trisomije (ko so namesto dveh tri kopije istega kromosoma): trisomija 21 je tista, ki ustreza Downovemu sindromu, trisomija 18 Edwardsovemu sindromu, trisomija 13 Patauovemu sindromu.
Če pa odkrijemo prisotnost enega kromosoma manj, govorimo o monosomijah: gre za Turnerjev sindrom, pri katerem je prisoten le prvi od dveh spolnih kromosomov. Številne anomalije v DNK lahko pogosto povzročijo splav.
Po drugi strani pa strukturne anomalije zadevajo strukturo kromosoma in so lahko različnih vrst: delecije (ko se fragment kromosoma izgubi), inverzije (ko se fragment kromosoma odlepi in vstavi v isto točko, vendar obrnjeno navzdol za 180 stopnje), podvajanja (fragment se podvoji), translokacije (pride do izmenjave fragmenta med dvema različnima kromosomoma). Translokacija, kadar je uravnotežena (tj. Ne vodi do izgube ali podvajanja), lahko pri ženski povzroči pogosto neplodnost ali spontani splav.
Kdaj je dobro opraviti izpit?
Zdravniki predpišejo pregled kariotipa, še posebej, če ste nosilec genetske bolezni, če imate družinske člane (starše ali brate in sestre) s kromosomskimi nepravilnostmi, v primeru pogostega splava ali sterilnosti, v primeru suma na pridobljene nepravilnosti, ki so posledica neodporne anemije, levkemija, limfom, mielom ali druge vrste raka.
Običajno se test opravi dojenčkom po rojstvu, če obstaja sum na sindrome, kot je Downov. V odrasli dobi so na drugi strani pregledani pari, ki imajo težave z neplodnostjo ali pogostim splavom. Nosečnice lahko testirajo tudi plod, da ugotovijo morebitne nepravilnosti, vendar je to priporočljivo le, če obstaja tveganje, na primer, če mati ima starejšo starost ali če starši sami nosijo kromosomske spremembe.
Kako se to naredi?
Pregled kariotipa je sestavljen iz odvzema celic, ki se nato gojijo v laboratoriju, kjer se celice razdelijo, da se bolje opazujejo kromosomi, ki so pri tem postopku bolj očitni.
Celice so v pravem trenutku pritrjene na diapozitiv in obarvane. Specializirani operater bo tako lahko ugotovil morebitne nepravilnosti v številu ali strukturi.Pregled se vedno izvaja na tešče in ga mora predpisati zdravnik specialist.
Kako prebrati rezultate?
Če kromosomska ureditev ne odkrije nobenih nepravilnosti, mora biti rezultat pregleda enak 46, XX za žensko in 46, XY za moškega. Vsak drugačen rezultat se bo obravnaval kot nenormalen, vendar to ne pomeni nujno, da imate genetsko bolezen: anomalijo morajo preučiti in razložiti strokovnjaki za citogenetsko analizo.
Seveda obstajajo nekatere značilne prirojene anomalije, vendar se resnost patologij od osebe do osebe lahko zelo razlikuje. Poleg tega pregled kariotipa ne omogoča identifikacije mutacij, odgovornih za genetske bolezni, kot so cistična fibroza ali hemofilija ali talasemija, ki jih je treba preučiti s posebnimi tehnikami molekularne biologije.
Nekatere kromosomske patologije, ki jih je mogoče ugotoviti s pregledom kariotipa, so v resnici Downov sindrom (ali trisomija 21), Edwardsov sindrom (za katerega je značilna huda duševna zaostalost), Klinefelterjev sindrom (zaradi prisotnosti presežnega kromosoma X v spolni kromosomi), Patau sindrom (s presežnim kromosomom 13) in kronično mieloično levkemijo, za katero je značilen Philadelphia kromosom, ki izhaja iz translokacije genskega materiala med kromosomom 9 in kromosomom 22.
Za več znanstvenih informacij o kariotipu lahko obiščete spletno stran Humanitas.
